Cały genom, a w nim informacje o budowie i indywidualnych cechach organizmu takiego jak człowiek, to długie nici DNA. Nici te są zwinięte w specyficzny sposób, tworząc chromatynę, a ta w czasie fazy M cyklu komórkowego ulega kondensacji do chromosomów. Każdy z nas ma w komórce 46 chromosomów. Końce chromosomu chronią specjalne struktury - telomery. U ssaków telomer ma kształt pętelki.
DNA telomerów to niekodujące, powtarzające się (od dwóch do dwudziestu tysięcy razy), konserwatywne ewolucyjnie (bardzo podobne u wszystkich eukariontów), specyficzne sekwencje nukleotydów. Ich fundamentalnym zadaniem jest ochrona DNA przed rekombinacją i degradacją, sklejaniem się ze sobą chromosomów oraz działaniem nukleaz. Telomerowy DNA składa się ze wstępnych sekwencji telomerowych, dwuniciowych powtórzeń telomerowych i jednoniciowego odcinka DNA na 3' końcu cząsteczki, zwanego 3' naddatkiem. Telomery tworzą wielkie końcowe pętle widoczne pod mikroskopem elektronowym, nazywane pętlami t (od ang. telomer, ang. t-loop). Dwuniciowy DNA tworzy pętlę t, natomiast jednoniciowe końce o długości od 50 do ok. 150 nukleotydów układają się wewnątrz dwuniciowego DNA, tworząc małe pętle D (ang. displacement loop, d-loop). Powstanie pętli t tłumaczy możliwość rozróżniania jednoniciowych końców chromosomów od uszkodzeń DNA. Ich struktura i ich długość są w nieznacznym stopniu właściwością gatunkowo specyficzną. Cechą charakterystyczną t-DNA jest występowanie krótkich (6-10-nukleotydowych), tandemowo powtarzających się sekwencji, bogatych w guanine, które ogólnie można opisać wzorem (T/A)j_4Gj_8. Ludzkie telomery mają długość do 25 tys. par zasad i są zbudowane z powtarzających się heksanukleotydów TTAGGG. Bogate w nukleotydy guanino-we końce liniowych chromosomów przyjmują kształt poczwórnej helisy, tzw. G-kwa-drupleksy. Co ciekawe, liczba powtórzeń tworzących telomery różni się pomiędzy chromosomami tej samej komórki, natomiast w obrębie populacji pozostaje w ściśle określonym przedziale.
Telomery zabezpieczają DNA przed rearanżacjami powodującymi niestabilność genomu i zmiany w kariotypie. Chronią one chromosomy przed zmianą struktury i ich łączeniem się z innymi chromosomami. Wpływają na przestrzenną organizację jądra komórkowego, segregację chromosomów podczas podziału komórki i regulację transkrypcji genów zlokalizowanych w ich pobliżu. Ponadto podkreśla się ich rolę jako magazynów białek uczestniczących w naprawie DNA. Chroniąc końce chromosomów przed działaniem nukleaz, nie dopuszczają do procesu apoptozy. We wspomnianych wyżej procesach uczestniczą białka związane z jedno- lub dwuniciowym telomerowym DNA. Jedynymi znanymi komponentami białkowymi telomerów ssaków są białka TRF1 i TRF2 - czynniki wiążące się do podwójnych powtórzeń TTAGGG (duplex TTAGGG repeat - binding factors, TRF) w obrębie pętli t. Białko TRF1 jest negatywnym regulatorem długości telomerów i zapobiega wiązaniu się telomerazy. Białko TRF2 wpływa też na jednoniciowe końce DNA, spinając je i zapobiegając fuzji końców chromosomów. Jego brak powoduje utratę końców G, indukcję drogi zależnej od białka p53 i fuzję końców chromosomów. W okolicy porów jądrowych i centrosomu odkryto obecność tankyrazy (TRFl-interac-ting, ANKYrin-related ADP-ribose polymerase), która jest inhibitorem białka TRF1 i może stanowić jeden z elementów regulacyjnych procesu tworzenia i utrzymania pętli t. Skracanie telomerów w komór-
kach pozbawionych telomerazy może wynikać z rozbicia struktury t. Prawidłowe, somatyczne komórki człowieka nie posiadają aktywnej telomerazy i nie wykazują ekspresji jej białkowej podjednostki katalitycznej hTERT (odwrotna transkryptaza), pomimo że wykrywa się w nich ekspresję hTR (matrycowy RNA, ang. hTR-human template RNA) lub białek związanych z telomerazą. Wydaje się, że czynnikiem odpowiedzialnym za aktywność telomerazy jest podjednostka katalityczna hTERT i regulacja jej ekspresji jest kluczowa dla zdolności komórki do wielokrotnych podziałów. Regulacja ekspresji hTERT może przebiegać zarówno na poziomie transkrypcji, jak i post-transkrypcyjnie oraz posttranslacyjnie. Wzrost ekspresji hTERT na poziomie transkrypcji zależy m.in. od bezpośredniego oddziaływania produktu onkogenu c-myc, hormonów sterydowych, tj. estrogenu, progesteronu z regionem promotorowym genu kodującego hTERT. Do czynników, które obniżają ekspresję hTERT, należą: czynniki transkrypcyjne E2F-1 i Mad, białko supresorowe - p53, inhibitor kinaz cyklinozależnych pl6 K4a. W regulacji posttranslacyjnej zasadniczą rolę odgrywają  kinazy białkowe serynowo-treoninowe, ponieważ do prawidłowej aktywności enzymu niezbędna jest fosforylacja białkowej podjed-nostki hTERT.